FWF-Projekt: Genetische Analyse einer mittelalterlichen Alpenpopulation

Im Rahmen des Forschungsprojektes „Genetische Analyse einer mittelalterlichen Alpenpopulation“ wurden zunächst Labormethoden etabliert und optimiert, um aus alten Knochenproben verwertbare DNA-Ergebnisse zu gewinnen. So konnten Skelettfunde eines mittelalterlichen Gräberfeldes aus dem 5./6. bzw. 12./13. Jh. erfolgreich molekulargenetisch untersucht werden. Die verbesserten DNA-Methoden wurden in weiteren wissenschaftlichen Kooperationen angewandt und flossen auch in die Bearbeitung internationaler Fälle ein, wie zum Beispiel in die Untersuchungen zu den vermissten mexikanischen Studenten im Herbst 2014.

Aus einem Großteil der insgesamt 141 Skelettfunde des mittelalterlichen Gräberfeldes von Volders (Tirol) konnte genügend intakte DNA gewonnen werden, um verwertbare Ergebnisse zu erzielen. Es gelangen die Untersuchungen der mitochondrialen DNA (mtDNA), die über die mütterliche Linie vererbt wird, sowie die Typisierung der Y-chromosomalen DNA, die ausschließlich von Vätern an deren Söhne weitergegeben wird. Diese beiden wie auch die Ergebnisse eines medizinisch relevanten DNA-Markers wiesen auf eine mitteleuropäische Herkunft der Individuen hin. Des Weiteren wurden phänotypische Merkmale (Haar- und Augenfarbe) sowie das Geschlecht der Proben anhand der isolierten DNA bestimmt. Die genetische Geschlechtsbestimmung erbrachte überraschende Ergebnisse, da zunächst in 27% der untersuchten Proben Diskrepanzen zu den Ergebnissen der anthropologischen Untersuchung beobachtet wurden. Eine erneute morphologische Bestimmung nach Kenntnis der DNA Ergebnisse ergab dann vorwiegend übereinstimmende Ergebnisse, was die Bedeutung der genetischen Geschlechtsbestimmung unterstreicht.

Die Erkenntnisse aus dem Projekt wurden darüber hinaus erfolgreich für andere Studien eingesetzt. Die Mutterschaft Agnes’ von Waiblingen zu Adalbert, dem Sohn ihres Ehemanns Leopold III (+1136), stand in Zweifel, konnte aber durch die DNA-Analyse bestätigt werden. Der Projektnehmer wurde beauftragt, das Rätsel um die „Dunkelgräfin“ zu lösen. Dabei wurden die menschlichen Überreste einer unter dem Namen Sophia Botta bestatteten Frau genetisch untersucht, um festzustellen, ob es sich dabei um die mutmaßliche französische Königstochter Marie-Terese handelt, die heimlich auf einer Reise nach Wien ausgetauscht worden sein soll. Die mtDNA-Analysen ergaben einen eindeutigen Ausschluss zur Erblinie des französischen Königshauses, womit dieser Mythos begraben werden musste. Neben einer Reihe weiterer Kooperationen, im Rahmen derer DNA-Analysen für die Identifikation von historischen Personen eingesetzt wurden,ist die Kooperation zur Identifikation des englischen Königs Richard III (+1485) hervorzuheben. Hier handelt es sich um die älteste Identifikation einer historischen Persönlichkeit, die bislang mittels DNA durchgeführt wurde.

Wissenschaftliche Originalarbeiten

  1. Bauer CM, Niederstätter H, McGlynn G, Stadler H, Parson W: Comparison of morphological and molecular genetic sex-typing on mediaeval human skeletal remains. Forensic Science International Genetics 2013,7(6):581-586; doi.org/10.1016/j.fsigen.2013.05.005.
  2. Bauer CM, Bodner M, Niederstätter H, Niederwieser D, Huber G, Hatzer-Grubwieser P, Holubar K, Parson W: Molecular genetic investigations on Austria's patron saint Leopold III. Forensic Science International Genetics 2013;7(2):313-315; doi.org/10.1016/j.fsigen.2012.10.012.
  3. Bodner M, Iuvaro A, Strobl C, Nagl S, Huber G, Pelotti S, Pettener D, Luiselli D, Parson W: Helena, the hidden beauty: Resolving the most common west Eurasian mtDNA control region haplotype by massively parallel sequencing an Italian population sample. Forensic Science International Genetics 2014 (ePub ahead of print); doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.09.012.
  4. Eduardoff M, Huber G, Bayer B, Schmid D, Anslinger K, Gobel T, Zimmermann B, Schneider PM, Röck AW, Parson W: Mass spectrometric base composition profiling: Implications for forensic mtDNA databasing. Forensic Science International Genetics 2013;7(6):587-592; doi.org/10.1016/j.fsigen.2013.05.007.
  5. Jankova-Ajanovska R, Zimmermann B, Huber G, Röck AW, Bodner M, Jakovski Z, Janeska B, Duma A, Parson W: Mitochondrial DNA control region analysis of three ethnic groups in the Republic of Macedonia. Forensic Science International Genetics 2014;13:1-2; doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.06.013.
  6. Just RS, Scheible MK, Fast SA, Sturk-Andreaggi K, Higginbotham JL, Lyons EA, Bush JM, Peck MA, Ring JD, Diegoli TM, Röck AW, Huber GE, Nagl S, Strobl C, Zimmermann B, Parson W, Irwin JA: Development of forensic-quality full mtGenome haplotypes: Success rates with low template specimens. Forensic Science International Genetics 2014;10:73-79; doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.01.010.
  7. King TE, Fortes GG, Balaresque P, Thomas MG, Balding D, Delser PM, Neumann R, Parson W, Knapp M, Walsh S, Tonasso L, Holt J, Kayser M, Appleby J, Forster P, Ekserdjian D, Hofreiter M, Schurer K: Identification of the remains of king Richard III. Nature Communications 2014;5:5631; DOI:10.1038/ncomms6631.
  8. Parson, W. Strobl C, Huber G, Zimmermann B, Gomes SM, Souto L, Fendt L, Delport R, Langit R, Wootton S, Lagace R, Irwin J: Evaluation of next generation mtGenome sequencing using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM). Forensic Science International Genetics 2013;7:543–549; doi.org/10.1016/j.fsigen.2013.06.003; Reprint:7(6):632-639.
  9. Parson W, Gusmao L, Hares DR, Irwin JA, Mayr WR, Morling N, Pokorak E, Prinz M, Salas A, Schneider PM, Parsons TJ: DNA commission of the international society for forensic genetics: Revised and extended guidelines for mitochondrial DNA typing. Forensic Science International Genetics 2014;13:134-142; doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.07.010.
  10. Parson W, Huber G, Moreno L, Madel MB, Brandhagen MD, Nagl S, Xavier C, Eduardoff M, Callaghan TC, Irwin JA: Massively parallel sequencing of complete mitochondrial genomes from hair shaft samples. Forensic Science International Genetics 2014 (ePub ahead of print); doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.11.009.
  11. Zimmermann B, Röck AW, Dür A, Parson W: Improved visibility of character conflicts in quasi-median networks with the empop network software. Croatian Medical Journal 2014;55:115-120; doi:10.3325/cmj.2014.55.115.

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